Screenen van pasgeborenen op rode bloedcelafwijkingen
Neonatal screening and beyond: integration of hereditary hemoglobinopathy screening into primary care: preconception and prenatal
Het is bekend dat verschillende etnische groepen verschillende risico's hebben op bepaalde erfelijke ziekten. Bijvoorbeeld, hemoglobinopathieën (HbPs) komen met name vaak voor bij Mediterrane, Afrikaanse en Aziatische bevolkingsgroepen.
Naar schatting wonen momenteel ongeveer 180.000 dragers van erfelijke hemoglobinopathieën in Nederland. Enkele tientallen jaren geleden zijn een drageronderzoek op hemoglobinopathieën en een diagnostische test ontwikkeld. Er is nu al lange tijd discussie in Nederland of het testen op hemoglobinopathieën, d.w.z. dragerschap of ziekte, gewenst is, geïntroduceerd moet worden en zo ja, hoe. Op dit moment zijn er geen formele aanbevelingen van de volksgezondheidsinstanties voor preconceptioneel of antenataal onderzoek van asymptomatische personen en wordt het algemene publiek niet systematisch van informatie voorzien. In 2007 werd het screeningprogramma voor pasgeborenen uitgebreid met een HPLC-onderzoek op sikkelcelanemie . Naast het identificeren van patiënten leidt deze screening tot ongevraagde identificatie van hemoglobinopathiedragers. Hoewel ouders ervoor kunnen kiezen om deze informatie niet te krijgen, worden degene die wel horen dat hun kind drager is geconfronteerd met de genetische implicaties voor henzelf, het kind en andere familieleden. Het is waarschijnlijk dat hierdoor meer verzoeken om een drageronderzoek zullen volgen. Bovendien leidt meer besef in de maatschappij als geheel tot meer verzoeken om (preconceptioneel) drageronderzoek. Naast kinderartsen en specialisten in de klinische genetica zal een beroep gedaan worden op de eerstelijnsgezondheidszorg om aan deze behoeften te voldoen.
Het zou interessant zijn om meer te weten te komen over het besluitvormingsproces. Omdat genomics zich snel ontwikkelt, zullen in korte tijd meer (op afkomst gebaseerde) testen beschikbaar komen (bijv. hypertonie en de behandeling daarvan op basis van pharmacogenomics, diabetes) en afkomst zelf zal steeds belangrijker worden. De bevindingen zullen worden gebruikt om aanbevelingen te formuleren over de wijze waarop de formele screening op HbPs moet worden georganiseerd.
De resultaten van het project zullen breder toepasbaar zijn omdat genetisch onderzoek gebaseerd op etniciteit zich in de toekomst steeds verder zal ontwikkelen. Dit project kan waardevolle informatie bieden over de manier waarop dit onderzoek in screeningprogramma's moet worden geïntroduceerd en toegepast.