Beter voorlichten over dragerschapsinformatie uit de hielprik
06 okt 2009
De hielprik is een onderzoek dat aan alle pasgeborenen wordt aangeboden om behandelbare ziektes snel op te sporen. Technisch wordt het steeds beter mogelijk meer ziekten op te sporen, waardoor veel leed voorkomen wordt. De hielprik in de Verenigde Staten bevat ook enkele minder goed behandelbare aandoeningen. Daarnaast levert de hielprik informatie op over dragerschap van recessieve ziekten, informatie die op verhoogde risico’s bij volgende zwangerschappen kan wijzen.
In het oktobernummer van Nature Reviews Genetics betoogt Cornel, hoogleraar community genetics en public health genomics van het VU medisch centrum, met een groep buitenlandse collega’s, dat het van belang is de beslissing over dragerschapsinformatie beter te onderscheiden van de beslissing over de opsporing van behandelbare aandoeningen. In sommige landen is de hielprik verplicht. Beleidsmakers in die landen hebben besloten dat dragerschapsinformatie altijd moet worden doorgegeven aan de ouders. Dat botst met het recht-op-niet-weten van de minderjarige en zijn ouders. Bij prenatale screening wordt gestreeft naar geïnformeerde besluitvorming: mensen worden goed geïnformeerd en kiezen vervolgens zelf of ze wel of niet gebruik willen maken van een screeningsaanbod. Voor dragerschapsinformatie past deze manier van besluitvorming die leidt tot een individuele keuze beter bij de aard van de informatie. In de klinische genetica is geïnformeerde besluitvorming bij keuzes rond kinderen krijgen steeds het ethisch uitgangspunt, waardoor het presymptomatisch onderzoeken van kinderen op erfelijke aanleg niet gebruikelijk is. Het belang van ouders om keuzes te maken rond volgende zwangerschappen is een ander belang dan de vroege opsporing van behandelbare ziekten, en vraagt dus om apart beleid en aparte besluitvorming door ouders.
Cornel pleitte ook eerder voor betere voorlichting over genetica kennis. Veel wetenschappelijke kennis bereikt de doelgroep niet. In februari 2009 leidde dit nog tot Kamervragen.
Ga naar het artikel in Nature Reviews Genetics