Bevolkingsonderzoek bij pasgeborenen: voordelen en valkuilen
Newborn screening: outcomes of mixed blessing
Het screenen van pasgeborenen in Nederland is gericht op het vaststellen van de aanwezigheid van ernstige, maar behandelbare ziekten in zuigelingen. In 2007 werd het Nederlandse screeningprogramma voor pasgeborenen uitgebreid met nog eens 13 stofwisselingsziekten. Nieuwe technologieën maken het testen op deze zeldzame stoornissen mogelijk en in de nabije toekomst zullen waarschijnlijk nog meer ziekten in de screening van pasgeborenen worden opgenomen (aangedreven door de technologie). Helaas geven de testen in sommige gevallen een onjuist positief resultaat of ze brengen andere ziekten aan het licht dan waarvoor de screening was bedoeld. Aan ethische overwegingen met betrekking tot deze onderwerpen is nauwelijks aandacht besteed.
Het project 'Newborn screening: Outcomes of mixed blessing' (‘Screening van pasgeborenen: voordelen en valkuilen’) concentreert zich op vragen die worden opgeroepen als gevolg van het feit dat screening kan leiden tot andere resultaten dan aanvankelijk de bedoeling was. Wat is het effect van een onjuist positief resultaat op de ouders? Wat te doen met andere resultaten dan waarvoor de screening was bedoeld? Is het bekendmaken van dragerschap wenselijk of niet? De belangrijkste doelstellingen van het project zijn om te beoordelen hoe vaak deze vragen zich in de praktijk voordoen en te analyseren hoe ouders met deze kennis omgaan. Bijvoorbeeld: begrijpen ze wat een onjuist positief resultaat inhoudt of zullen ze altijd bang blijven dat hun kind een ernstige ziekte bij zich draagt? Door vast te stellen wat het effect is van dit soort voordelen en valkuilen wordt door het project een beter begrip gecreëerd van de voordelen en valkuilen van het screenen van pasgeborenen.