Een feestje, zo noemt wetenschapsjournalist Simon Rozendaal het. De 10e verjaardag van DNA! Nou ja, dat natuurlijk  niet, nuanceert hij meteen. Want DNA is al miljarden jaren oud en de ontdekking ervan is ook al anderhalve eeuw geleden en ook de opheldering van de molecuulstructuur gaat alweer ruim vijftig jaar terug. Wat vieren we dan wel?

Dat het tien jaar geleden is dat in een strak georkestreerde persconferentie toenmalig president Bill Clinton en wetenschappers Francis Collins en Craig Venter aankondigden dat de DNA volgorde van de mens opgehelderd is. En dat dit een prestatie van formaat is maakten ze ook meteen duidelijk. Belangrijker dan de uitvinding van het wiel en van de antibiotica – om maar wat te noemen. Nu we weten in welke volgorde de drie miljard 'letters' van ons DNA gerangschikt zijn kunnen we pas echt grote stappen zetten. Want als je weet hoe 'goed' DNA eruit ziet kun je 'fout' DNA dat ziekten veroorzaakt gemakkelijk traceren. Vervolgens ontwikkel je een therapie die de fouten herstelt en klaar is Kees. 

Weer een toekomst

Tien jaar later klinkt deze ronkende retoriek nogal hol en eigenlijk ook nogal lachwekkend. Dachten we toen echt dat het zo simpel zou zijn? De belofte van een overvloed aan nieuwe therapieën gebaseerd op onze kennis van het menselijk genoom is niet ingelost. Valt er dus wel iets te vieren? Jazeker. Maryze Schoneveld van der Linde vertelt hoe zij dankzij DNA onderzoek weer een toekomst heeft. Zij heeft de ziekte van Pompe, een zeldzame erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt doordat haar lichaam een bepaald enzym niet kan produceren. Het gevolg is de ophoping van zetmeel in haar spieren die daardoor dramatisch verslappen. Dankzij enzymvervangingstherapie – waarbij ze regelmatig het ontbrekende enzym via een infuus krijgt toegediend – is haar energieniveau enorm verbeterd en kan ze bijvoorbeeld weer praten zonder kunstmatige beademing. DNA onderzoek heeft ervoor gezorgd dat deze therapie kon worden ontwikkeld en de ziekte van Pompe is daarmee een van de weinige ziekten waarvoor de 'DNA belofte' al is uitgekomen. Ze zit nog wel in een rolstoel. "De uitvinding van het wiel was ook heel belangrijk", aldus Maryze. 

Goede diagnose, goede zorg

Voor patiënten die lijden aan Duchenne spierdystrofie en hun ouders is het nog steeds wachten op een therapie. De mutatie die deze ernstige ziekte veroorzaakt was al bekend ver voordat het humane genoom was 'gesequenced', vertelt Elizabeth Vroom, wiens zoon Justus (19 jaar) lijdt aan Duchenne. De mutatie kennen is een start, maar dat betekent niet dat er ook snel een therapie is. Toch is het fijn om te weten wat er precies fout is met je kind, ook als er nog geen behandeling beschikbaar is, vindt Elizabeth. Ze is fel gekant tegen de houding van beleidsmakers die stellen dat het beter is om niet te screenen op onbehandelbare ziekten. "Een goede diagnose stelt je in staat goede zorg te leveren en een goede ouder te zijn."  

Mensen geruststellen

Opheldering van de DNA volgorde heeft dan nog niet geleid tot een stortvloed aan nieuwe medicijnen, maar op het gebied van de diagnostiek zijn ongekende mogelijkheden ontstaan. Doordat het steeds goedkoper wordt om een genoom te sequencen – de trend richting het '1000 dollar genoom' – kunnen we nu ook veel beter zeldzame ziekten diagnosticeren, zegt Gert-Jan van Ommen, hoogleraar Humane Genetica aan de Universiteit Leiden. Hij wijst erop dat diagnostiek naar twee kanten werkt. Het levert niet alleen zekerheid voor patiënten en dragers, maar het helpt vooral ook om mensen gerust te stellen. In Leiden worden jaarlijks ongeveer 30.000 DNA diagnoses uitgevoerd wat in ongeveer 5.000 gevallen resulteert in een gevonden mutatie. Gert-Jan: "Dat betekent dus dat we 25.000 mensen en hun familie kunnen geruststellen. Zij kunnen gewoon verder met hun leven." De vraag is of dat ook geldt in het geval van genetische testen zoals die door commerciële partijen worden aangeboden. Geneticus Terry Vrijenhoek besloot zijn eigen genoom te laten aflezen door het Amerikaanse bedrijf 23&Me. Op basis van een analyse 500.000 gebiedjes in je DNA claimt dit bedrijf een inschatting van je risico op uiteenlopende aandoeningen te kunnen leveren. Uit de uitslag blijkt onder meer dat Terry een risico van 37% heeft op het ontwikkelen van trombose. Hij maakt zich echter geen zorgen, omdat de gebruikte methode slechts enkele genen meeneemt voor de risicobepaling, terwijl veel meer genen een rol spelen. Maar voor wie genetica geen gesneden koek is kan het moeilijk zijn de uitslag naast zich neer te leggen. Wat moet de leek met een risico van 37%?
 

Kennis geeft controle

Terry was vanuit zijn wetenschappelijke werk nieuwsgierig naar de test en deed het ook een beetje 'voor de leuk'. Maar als het 'echt' is, kan DNA diagnostiek mensen voor confronterende dilemma's stellen. Dat blijkt wel uit het verhaal van Dorien Huttenhuis, wiens familie (moeder, tante, nichten) hard is getroffen door erfelijke borstkanker en eierstokkanker. Nadat haar moeder, die inmiddels is overleden, positief testte op het zogeheten BRCA1-gen besloten Dorien en haar zus zich ook te laten testen. Het BRCA1-gen geeft een sterk verhoogd risico (60-70%) op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker. De uitslag kwam hard aan, allebei zijn ze drager van het BRCA1-gen. Dorien nam een drastisch besluit, ze heeft onlangs haar beide borsten laten verwijderen. "En op mijn veertigste laat ik mijn eierstokken verwijderen", voegt ze eraan toe. Ze vertelt dat ze het niet moeilijk vond om de test te ondergaan. Integendeel. De onzekerheid of ze wel of niet drager was gaf veel onrust. Nu heeft ze zekerheid, vertelt ze. De kennis over haar dragerschap geeft haar controle, ze heeft daardoor de mogelijkheid die ziekte uit te bannen. Ook al was er een kans van 30-40% dat ze géén borstkanker zou hebben gekregen. Dorien: "Natuurlijk heb je liever honderd procent zekerheid, maar dit is beter dan niks. Nu bepaalt niet langer de ziekte mijn leven, maar kan ik mijn leven leiden zoals ik wil." 

Deze mogelijkheid om mensen meer controle te geven over hun eigen gezondheid is wellicht een onverwachte, maar zeer belangrijke ontwikkeling, zo blijkt uit de verschillende verhalen. De huidige generatie patiënten en dragers zijn eigenlijk pioniers, stelt wetenschapsfilosoof Hub Zwart. Ondanks de nieuwe dilemma's die DNA diagnostiek met zich meebrengt ziet hij dat veel mensen toch liever wel dan niet weten of ze drager zijn. Dit soort afwegingen zullen we in de toekomst vaker moeten maken, maar het positieve daaraan is volgens hem dat we meer en meer kunnen optreden als manager van onze eigen gezondheid. 

Complex = leuker

De belangrijkste conclusie van de afgelopen tien jaar? Dat alles veel complexer is dan we eerst dachten. En dat we dus vooral meer vragen hebben dan antwoorden hebben gekregen. Simon Rozendaal vindt dat absoluut geen probleem. "Dat is veel leuker voor de wetenschap."